健康宝宝不是“碰运气”，试管婴儿前先做这类检查

　　Hi~准爸妈们！请容许囡妹儿小小凡尔赛一下~

　　自去年7月第三代试管婴儿技术正式获批，我们已经至少帮助了1500个有遗传病高风险的家庭筛选健康胚胎宝宝。

　　看到这里，相信想拥有宝宝的你也一样，从计划备孕开始，最关心的不仅仅是“能否顺利怀上”，更是“能否孕育一个健康的宝宝”。

　　为了减少这份孕育过程中的不确定性，你可以选择更加科学、可靠的方式，降低生育出生缺陷宝宝的概率，比如，在备孕阶段或孕早期提前完成「单基因遗传病携带者筛查」。

01．健康≠无遗传病——每一个人都是遗传病的携带者

　　据全球出生缺陷的报告的数据显示，健康人群平均每人携带了2.8个呈隐性遗传的致病基因变异。

　　这意味着，即使你看起来健康，没有家族病史，也可能携带某些致病基因。

　　这些基因在家族中可能“沉默”地传递了好几代，直到——

　　如果你和伴侣“恰好”携带了同一种致病基因，并都传给了孩子，孩子就可能患病。

02．看似遥远的疾病——并非罕见到足以忽视

　　出生缺陷是胎儿/婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。全球出生缺陷的报告的数据指出：22.2%的出生缺陷由单基因遗传病造成。

　　虽然“单基因病”听起来专业，但其中一些病种对你来说并不罕见。

　　在四川地区，地中海贫血、遗传性耳聋、囊性纤维化等是携带率比较高的遗传病。

地中海贫血

　　如果夫妻双方都是携带者，孩子有1/4的概率患上重型地贫，需终身输血治疗，甚至危及生命。

遗传性耳聋

　　遗传性耳聋不仅会导致语言发育迟缓和听力障碍，还可能引发心理问题，严重影响患者的生活质量。

囊性纤维化

　　这是一种多系统受累的严重遗传病，可能影响孩子的呼吸、消化、生殖系统，目前尚无法治愈。

03．防患于未然——给宝宝的第一份健康保险

　　比起怀孕后做唐筛、无创DNA等产前检查，「单基因遗传病携带者筛查」是更早一步的源头预防。

　　它不是在怀孕后发现问题，而是在备孕前就提早评估风险。

　　怀孕后若发现胎儿存在出生缺陷，面对突如其来的打击，不仅在情感及身体难以承受，更在决策上陷入两难境地。

　　正因如此，预防远胜于补救。

　　如果筛查发现双方携带同一种致病基因，还可以通过第三代试管婴儿技术，筛查出未携带该致病基因的健康胚胎进行移植，从源头避免遗传病的发生。

　　如果想进一步了解遗传病筛查或是否适合做第三代试管婴儿技术，欢迎前往我院「优生遗传门诊」咨询专业医生，由医生为您进行充分的风险评估和咨询。

到院活动

　　首次到院的准爸妈,记得点击海报报名,参与免费生育力评估活动

END

　　每一个新生命的到来，都承载着一个家庭的希望与未来。我们无法选择基因，但我们可以选择科学的方式，给宝宝一个健康的起点。

　　如果你正走在备孕的路上，不妨提前一步，为自己和宝宝多一份安心与保障。

　　以上就是今天的内容啦~如果有用欢迎扩散给备孕的姐妹们~咱们下周四见啦·

本文审核专家

黄继华博士（优生遗传门诊）

诊疗方向：

　　擅长常见遗传病的诊断与咨询;主要从事配子形态异常、精卵受精障碍、早期胚胎发育不良导致不孕不育疾病的诊断与分子遗传学机制的研究。

诊疗经验：

　　毕业于汕头大学医学院，获理学博士学位。研究方向为生殖医学与遗传学。曾赴美国康奈尔大学生殖医学中心进修。主要从事细胞遗传与分子遗传学临床检测工作。熟悉细胞培养、体外授精、精子与卵母细胞染色体制备、免疫荧光、二代基因测序等生殖生物学、细胞生物学和分子遗传学等实验技术;熟悉胚胎体外培养流程;熟悉常见遗传病的诊断和遗传咨询;在两项国家自然科学基金项目中任主研人员，主持并完成四川省科技厅应用基础研究计划课题1项。