成都西囡妇科医院

假如自然流产了,到底要不要做胚胎染色体的检查?

成都西囡妇科医院[官网] 2022-03-02 08:40 浏览次数: 1098

  自然流产,是很多人都不愿意经历的,但是,如果真的发生了自然流产,需不需要做胚胎染色体的检查呢?这里,先给大家先分享一个病例,然后再揭晓答案。

  患者,26岁,因“自然流产2次,生化流产2次”到生殖免疫科就诊。

第一次怀孕:

   2016年自然妊娠,孕40天有胚芽,无胎心,行清宫术,孕期曾给予孕酮保胎治疗,未行胚胎染色体检查。

第二次怀孕:

  2020年自然妊娠,孕30天,生化流产。

第三次怀孕:

  2020年自然妊娠,孕30天,生化流产。

第四次怀孕:

  2021年自然妊娠,孕40天有胚芽,有胎心,胚胎停育,行清宫术,孕期给予孕酮,阿司匹林,强的松药物保胎治疗,行清宫术。

  在第四次流产后,患者选择送胚胎染色检查,结果arr[hg38]4q34.3q35.2(180,736,242-190,036,305)X1          arr[hg38]16q21q24.3(63,794,118-90,088,654)x3.

  患者因4次自然流产到生殖免疫科就诊,既往外院查女方染色体:46,XX, 男方染色体:46,XY.

  诊疗过程中,患者因第四次胚胎染色体异常,建议患者前往遗传科咨询,遗传科医生建议患者双方再行高分辨率核型检测:

检测结果:

  女方染色体(高分辨率核型分析)46,XX,t(4;16)(q34,q21)

  男方染色体(高分辨率核型分析)46,XY.

  通过高分辨率核型分析,表明女方4号染色体与16号染色体发生易位,而之前常规的染色体核型检查,并没有发现女方染色体的异常。

  遗传医生,也是通过胚胎染色体的异常,来反推可能夫妻双方存在染色体异常的可能,故建议行高分辨率核型分析。

  而染色体的异常,包括:染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。

  而此患者正是发生了平衡易位,平衡易位是染色体结构异常之一。

  理论上,平衡易位携带者生殖细胞有18种配子可形成:正常配子、平衡易位的配子各只有1种,不平衡易位占其余的16种。

  所以,染色体平衡易位男性携带者和正常染色体女性生育正常子代的概率是1/18,平衡易位子代的概率是1/18,不正常的子代发生概率16/18。此患者,经过遗传咨询后,选择了胚胎植入前遗传学诊断。

染色体平衡易位男性携带者和正常染色体女性生育正常子代的概率是1/18,平衡易位子代的概率是1/18,不正常的子代发生概率16/18

  目前,胚胎染色体异常仍是早期复发性流产最主要的原因。有研究发现,复发性流产有40-50% 的胚胎染色体异常,并且常规复发性流产病因学筛查,结合自然流产组织绒毛染色体核型分析可以解释约90%的自然流产。

  因此,胎停后检查胚胎染色体,可以有助于明确胎停的原因是胚胎染色体问题还是母体存在问题,对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。

  所以,今天的答案是,假如自然流产了,建议做胚胎染色体的检查。如果胚胎染色体是正常,那么建议夫妻双方可以进一步筛查流产的病因:如免疫,凝血,内分泌,解剖等因素筛查,生殖免疫科的医生也会根据筛查出的病因进行相应的药物,手术等干预治疗。

本文图片源于网络

本文撰写医生


东亚君  第三军医大学妇产科硕士

东亚君

第三军医大学妇产科硕士

专业擅长:

  擅长生殖免疫、不孕不育、生殖内分泌疾病,近年来着重于研究复发性流产、反复胚胎种植失败疾病

诊疗经验:

  毕业于第三军医大学,获妇产科学硕士学位。曾在成都市妇女儿童中心医院妇产科临床工作近5年,曾于2014年在ESHRE机构进行了为期一周的辅助生殖方面的培训,并取得证书。于2018年在上海第一妇婴保健院机构参观学习,于2018年由成都西囡妇科医院评选,获“优秀医师”荣誉。共计参与2个科研项目。发表学术论文4篇,其中SCI2篇,核心期刊2篇。

生殖免疫科介绍

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